5 важных фактов о наследственном ангиоотеке
Наследственный ангионевротичекий отёк (НАО) — редкое угрожающее жизни заболевание.
Вот 5 основных фактов об этой болезни, а также о тех возможностях, которые есть у страдающих им людей.
Дело в генах
Недуг относится к группе первичных иммунодефицитов. Это редкое заболевание, которым страдает в среднем 1 из 50 млн человек1. Ключевой симптом НАО — внезапные и неконтролируемые отёки на теле: на лице, руках, ногах, в брюшной полости, а также в гортани, что, в свою очередь, может привести к удушью.
Ангиоотёк — заболевание наследственное. У пациентов с НАО снижен или недостаточно функционален такой фермент, как С1-ингибитор. При его неправильной работе накапливается особое вещество (брадикинин), которое играет в развитии отёка ключевую роль. Симптомы заболевания обычно проявляются в первые два десятилетия жизни, однако многие люди не знают, что они больны, в течение долгого времени: часто НАО ошибочно принимают за аллергический отёк или анафилаксию.
Предсказать невозможно
Приступ НАО развивается внезапно, и прогнозировать обострение и течение болезни практически невозможно. Спровоцировать приступ могут как стрессы, инфекция, так и хирургическое вмешательство и даже простые стоматологические процедуры2.
При этом отёки развиваются в течение нескольких часов и могут сохраняться до нескольких суток. Поэтому пациенты живут в постоянном страхе, опасаются надолго покидать дом, сокращают социальные контакты. Именно поэтому в контроле заболевания и повышении эффективности лечения очень важна разносторонняя поддержка людей с НАО.
Почему неэффективны антигистаминные препараты? Привычные способы терапии — гормоны и антигистаминные препараты — таким пациентам не помогают. Если человек не знает о своём диагнозе, то самолечение может оказаться смертельным, особенно когда развивается отёк мозговых оболочек или отёк гортани. В некоторых случаях боли в животе, по поводу которых обращаются к хирургу и гастроэнтерологу, также могут быть свидетельством развития ангиоотёка брюшной полости.
Своевременная диагностика Компания «Такеда Россия» в 2019 году в сотрудничестве с ведущими федеральными медицинскими центрами начала программу лабораторной диагностики НАО, которая бесплатна для пациентов. В рамках неё проводится несколько видов исследований: первичное исследование ингибитора С1-эстеразы, а также генетические исследования (исследования гена C1NH, генов F12 и PLG, поиск семейных мутаций).
В проекте участвуют Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Рогачёва и Медико-генетический научный центр им. академика Бочкова.
На помощь приходят инновации В 2021 году для поддержки людей с наследственным ангионевротическим отёком «Такеда» планирует запустить мобильное приложение myHAE (НАО). Его задача — помочь пациентам контролировать течение заболевания, а при совместном использовании с лечащим врачом — создавать и корректировать индивидуальный план лечения.
Одной из важных функций приложения является дневник состояния, в котором пациент сможет записать место приступа, симптомы и длительность, полученное лечение, потенциальные триггеры и добавить снимки отёка. В дальнейшем отчёт о течении болезни можно отправить лечащему врачу.
Кроме того, приложение поможет пациентам, получающим долгосрочную профилактику, придерживаться назначенного курса и будет напоминать о приёме препарата.
1Е. Ю. Дьяконова, И. В. Поддубный, Н. В. Никитина, А. С. Бекин, Т. В. Кузнецова, Д. А. Гафарова: «Наследственный ангионевротический отек у детей — редкое клиническое наблюдение в практике абдоминального хирурга», (Вопросы современной педиатрии. 2014; 13 (5): 97-99)
2Викулов Г. Х., Феденко Е. С., Латышева Т. В. Дифференциальная диагностика и принципы терапии наследственного ангионевротического отека (анализ клинического наблюдения). Лечащий врач. 2004; 3: 580-582.
Вот 5 основных фактов об этой болезни, а также о тех возможностях, которые есть у страдающих им людей.
Дело в генах
Недуг относится к группе первичных иммунодефицитов. Это редкое заболевание, которым страдает в среднем 1 из 50 млн человек1. Ключевой симптом НАО — внезапные и неконтролируемые отёки на теле: на лице, руках, ногах, в брюшной полости, а также в гортани, что, в свою очередь, может привести к удушью.
Ангиоотёк — заболевание наследственное. У пациентов с НАО снижен или недостаточно функционален такой фермент, как С1-ингибитор. При его неправильной работе накапливается особое вещество (брадикинин), которое играет в развитии отёка ключевую роль. Симптомы заболевания обычно проявляются в первые два десятилетия жизни, однако многие люди не знают, что они больны, в течение долгого времени: часто НАО ошибочно принимают за аллергический отёк или анафилаксию.
Предсказать невозможно
Приступ НАО развивается внезапно, и прогнозировать обострение и течение болезни практически невозможно. Спровоцировать приступ могут как стрессы, инфекция, так и хирургическое вмешательство и даже простые стоматологические процедуры2.
При этом отёки развиваются в течение нескольких часов и могут сохраняться до нескольких суток. Поэтому пациенты живут в постоянном страхе, опасаются надолго покидать дом, сокращают социальные контакты. Именно поэтому в контроле заболевания и повышении эффективности лечения очень важна разносторонняя поддержка людей с НАО.
Почему неэффективны антигистаминные препараты? Привычные способы терапии — гормоны и антигистаминные препараты — таким пациентам не помогают. Если человек не знает о своём диагнозе, то самолечение может оказаться смертельным, особенно когда развивается отёк мозговых оболочек или отёк гортани. В некоторых случаях боли в животе, по поводу которых обращаются к хирургу и гастроэнтерологу, также могут быть свидетельством развития ангиоотёка брюшной полости.
Своевременная диагностика Компания «Такеда Россия» в 2019 году в сотрудничестве с ведущими федеральными медицинскими центрами начала программу лабораторной диагностики НАО, которая бесплатна для пациентов. В рамках неё проводится несколько видов исследований: первичное исследование ингибитора С1-эстеразы, а также генетические исследования (исследования гена C1NH, генов F12 и PLG, поиск семейных мутаций).
В проекте участвуют Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Рогачёва и Медико-генетический научный центр им. академика Бочкова.
На помощь приходят инновации В 2021 году для поддержки людей с наследственным ангионевротическим отёком «Такеда» планирует запустить мобильное приложение myHAE (НАО). Его задача — помочь пациентам контролировать течение заболевания, а при совместном использовании с лечащим врачом — создавать и корректировать индивидуальный план лечения.
Одной из важных функций приложения является дневник состояния, в котором пациент сможет записать место приступа, симптомы и длительность, полученное лечение, потенциальные триггеры и добавить снимки отёка. В дальнейшем отчёт о течении болезни можно отправить лечащему врачу.
Кроме того, приложение поможет пациентам, получающим долгосрочную профилактику, придерживаться назначенного курса и будет напоминать о приёме препарата.
1Е. Ю. Дьяконова, И. В. Поддубный, Н. В. Никитина, А. С. Бекин, Т. В. Кузнецова, Д. А. Гафарова: «Наследственный ангионевротический отек у детей — редкое клиническое наблюдение в практике абдоминального хирурга», (Вопросы современной педиатрии. 2014; 13 (5): 97-99)
2Викулов Г. Х., Феденко Е. С., Латышева Т. В. Дифференциальная диагностика и принципы терапии наследственного ангионевротического отека (анализ клинического наблюдения). Лечащий врач. 2004; 3: 580-582.
Только зарегистрированные и авторизованные пользователи могут оставлять комментарии.
