Как лечат генную мутацию?
Отчего мышцы слабеют?
Редкие (орфанные) заболевания — это особая категория, включающая те болезни, которые диагностируются у малого количества пациентов. Но оттого самим больным, а также их родственникам не легче.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) ― одно из них. Его называют самым частым заболеванием из редких. Им болеет один новорожденный на 6-10 тыс. В России в реестре пациентов фонда «Семьи СМА», который помогает больным и их семьям, сейчас 1138 человек.
Это генетическое нервно-мышечное заболевание, связанное с мутациями в гене SMN1, может проявляться как с первых месяцев жизни, так и позже. Поражает оно двигательные нейроны спинного мозга, отчего нарастает мышечная слабость. Всё начинается с мышц ног, затем слабость распространяется далее по телу и доходит даже до мышц, отвечающих за глотание и дыхание.
Понятно, что без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Из-за угасания мышц пресса и спины искривляется позвоночник, отчего возникают дополнительные проблемы. Вылечить СМА пока нельзя, но облегчать состояние больных — можно.
Дмитрий Влодавец, к. м. н., руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии, говорит, что всё зависит от типа СМА и времени начала лечения. Самое главное — в каком возрасте было начато лечение, развились ли осложнения (сколиоз, контрактура и тд.), каковы функциональные возможности ребёнка.
«На мой взгляд, самое главное — чтобы лечение было пресимптоматическим, т.е. началось до проявления симптомов, — поясняет он. — Это возможно только, если пациент будет выявлен в результате неонатального скрининга, что позволит малышам начать патогенетическую терапию своевременно. В этом случае рассчитываем получить абсолютно здорового пациента, у которого не будет никаких проявлений заболевания — он сможет и сидеть, и ходить. Но возможно, пациент будет продолжать нуждаться в терапии, потому что терапия назначается пожизненно, если мы говорим о препаратах, зарегистрированных для лечения СМА в России. Те пациенты, у которых уже сильно проявились симптомы заболевания, при назначении патогенетической терапии, смогут остановить прогрессирование, а многие даже и увеличить свои двигательные возможности».
При этом доктор Влодавец подчёркивает, что детей с СМА, рождающихся сейчас, лечить начинают очень быстро.
«В России, как и во всём мире, изменения происходят на глазах, — считает директор благотворительного фонда „Семьи СМА“, член экспертного совета по редким заболеваниям при комитете Госдумы по охране здоровья Ольга Германенко. — Мы очень быстро уходим от позиции „ничего сделать нельзя, положите и не трогайте“ к возможностям замедлить течение болезни, а в ряде случаев и получить улучшение состояние здоровья при СМА».
До сих пор вводить такие лекарства пациентам нужно было интратекально (проводится люмбальная или спинномозговая пункция).
«Интратекальное введение препарата возможно только в лечебном учреждении, в специально оборудованном помещении — процедурной или операционной. Некоторые пациенты нуждаются в проведении наркоза при проведении спинномозговой пункции, поэтому в помещении должно быть анестезиологическое оборудование; должны соблюдаться все правила асептики и антисептики. Интратекальное введение подразумевает собой проведение люмбальной (спинномозговой) пункции, в ходе которой забирается 5 мл ликвора (жидкости из спинномозгового канала) и вместо неё вводится 5 мл препарата», — поясняет Дмитрий Влодавец.
Но в прошлом году появилось новое лекарство, значительно упростившее лечение. Этот препарат уже разрешен к применению в 47 странах, в том числе в России, ещё в 31 стране подан на регистрацию. Принимается он перорально, то есть его можно выпить. И поэтому доступен в том числе для пациентов с сопутствующими заболеваниями — прежде всего со сколиозами, при которых вводить препараты в позвоночник подчас технически невозможно.
«Как препарат, попавший в желудок, может „добраться“ до позвоночника?» — спросил aif.ru у доктора Влодавца.
«Он доставляется не в позвоночник, а в спинной мозг, потому что именно в спинном мозге находятся клеточки, которые называются мотонейроны, — уточнил он. — Эти мотонейроны как раз и управляют нашими мышцами — рук, ног и т.д. При СМА именно они запрограмированно гибнут в огромном количестве, из-за чего впоследствии происходит опосредованная гибель мышц. Пациенты перестают двигаться, дышать, глотать и погибают от различных осложнений. Препарат для перорального приёма представляет собой так называемую малую молекулу, которая легко проникает через гематоэнцефалический барьер и доставляется в оставшиеся мотонейроны».
Доктор Влодавец считает новый препарат «совершенно адекватной альтернативой» препаратам для интратекального введения и говорит, что у врачей уже есть примеры, когда пресимптоматических пациентов начинали лечить именно пероральным препаратом и получали прекрасный результат.
«Я бы хотел обратить внимание на то, что пероральный приём значительно больше подходит деткам, потому что они могут принимать этот препарат дома и не будут нуждаться в госпитализации в стационар для проведения такой сложной и болезненной процедуры, как спинномозговая пункция», — добавил он.
А с учётом нынешней эпидситуации возможность проводить терапию СМА в амбулаторных и даже в домашних условиях особенно важна — в этом случае у пациентов и людей, за ними ухаживающих, отпадают риски заражения вирусом при перемещениях или посещении лечебного учреждения.
Редкие (орфанные) заболевания — это особая категория, включающая те болезни, которые диагностируются у малого количества пациентов. Но оттого самим больным, а также их родственникам не легче.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) ― одно из них. Его называют самым частым заболеванием из редких. Им болеет один новорожденный на 6-10 тыс. В России в реестре пациентов фонда «Семьи СМА», который помогает больным и их семьям, сейчас 1138 человек.
Это генетическое нервно-мышечное заболевание, связанное с мутациями в гене SMN1, может проявляться как с первых месяцев жизни, так и позже. Поражает оно двигательные нейроны спинного мозга, отчего нарастает мышечная слабость. Всё начинается с мышц ног, затем слабость распространяется далее по телу и доходит даже до мышц, отвечающих за глотание и дыхание.
Понятно, что без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Из-за угасания мышц пресса и спины искривляется позвоночник, отчего возникают дополнительные проблемы. Вылечить СМА пока нельзя, но облегчать состояние больных — можно.
Дмитрий Влодавец, к. м. н., руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии, говорит, что всё зависит от типа СМА и времени начала лечения. Самое главное — в каком возрасте было начато лечение, развились ли осложнения (сколиоз, контрактура и тд.), каковы функциональные возможности ребёнка.
«На мой взгляд, самое главное — чтобы лечение было пресимптоматическим, т.е. началось до проявления симптомов, — поясняет он. — Это возможно только, если пациент будет выявлен в результате неонатального скрининга, что позволит малышам начать патогенетическую терапию своевременно. В этом случае рассчитываем получить абсолютно здорового пациента, у которого не будет никаких проявлений заболевания — он сможет и сидеть, и ходить. Но возможно, пациент будет продолжать нуждаться в терапии, потому что терапия назначается пожизненно, если мы говорим о препаратах, зарегистрированных для лечения СМА в России. Те пациенты, у которых уже сильно проявились симптомы заболевания, при назначении патогенетической терапии, смогут остановить прогрессирование, а многие даже и увеличить свои двигательные возможности».
При этом доктор Влодавец подчёркивает, что детей с СМА, рождающихся сейчас, лечить начинают очень быстро.
«В России, как и во всём мире, изменения происходят на глазах, — считает директор благотворительного фонда „Семьи СМА“, член экспертного совета по редким заболеваниям при комитете Госдумы по охране здоровья Ольга Германенко. — Мы очень быстро уходим от позиции „ничего сделать нельзя, положите и не трогайте“ к возможностям замедлить течение болезни, а в ряде случаев и получить улучшение состояние здоровья при СМА».
Как лечат?
Больным СМА нужны лекарства, облегчающие дыхание, анестезирующие препараты, а также корсеты, инвалидные коляски и другие приспособления. Они делают их жизнь легче и дают возможность перемещаться. Но всё же главное — основное лечение, воздействующее на гены. Препараты для этого появились не так давно. Один из них вводит новый ген SMN1, заменяя отсутствующий или дефектный, другие изменяют работу «резервного» гена SMN2, увеличивая производство необходимого количества белка SMN для сохранения двигательных нейронов.До сих пор вводить такие лекарства пациентам нужно было интратекально (проводится люмбальная или спинномозговая пункция).
«Интратекальное введение препарата возможно только в лечебном учреждении, в специально оборудованном помещении — процедурной или операционной. Некоторые пациенты нуждаются в проведении наркоза при проведении спинномозговой пункции, поэтому в помещении должно быть анестезиологическое оборудование; должны соблюдаться все правила асептики и антисептики. Интратекальное введение подразумевает собой проведение люмбальной (спинномозговой) пункции, в ходе которой забирается 5 мл ликвора (жидкости из спинномозгового канала) и вместо неё вводится 5 мл препарата», — поясняет Дмитрий Влодавец.
Но в прошлом году появилось новое лекарство, значительно упростившее лечение. Этот препарат уже разрешен к применению в 47 странах, в том числе в России, ещё в 31 стране подан на регистрацию. Принимается он перорально, то есть его можно выпить. И поэтому доступен в том числе для пациентов с сопутствующими заболеваниями — прежде всего со сколиозами, при которых вводить препараты в позвоночник подчас технически невозможно.
«Как препарат, попавший в желудок, может „добраться“ до позвоночника?» — спросил aif.ru у доктора Влодавца.
«Он доставляется не в позвоночник, а в спинной мозг, потому что именно в спинном мозге находятся клеточки, которые называются мотонейроны, — уточнил он. — Эти мотонейроны как раз и управляют нашими мышцами — рук, ног и т.д. При СМА именно они запрограмированно гибнут в огромном количестве, из-за чего впоследствии происходит опосредованная гибель мышц. Пациенты перестают двигаться, дышать, глотать и погибают от различных осложнений. Препарат для перорального приёма представляет собой так называемую малую молекулу, которая легко проникает через гематоэнцефалический барьер и доставляется в оставшиеся мотонейроны».
Доктор Влодавец считает новый препарат «совершенно адекватной альтернативой» препаратам для интратекального введения и говорит, что у врачей уже есть примеры, когда пресимптоматических пациентов начинали лечить именно пероральным препаратом и получали прекрасный результат.
«Я бы хотел обратить внимание на то, что пероральный приём значительно больше подходит деткам, потому что они могут принимать этот препарат дома и не будут нуждаться в госпитализации в стационар для проведения такой сложной и болезненной процедуры, как спинномозговая пункция», — добавил он.
А с учётом нынешней эпидситуации возможность проводить терапию СМА в амбулаторных и даже в домашних условиях особенно важна — в этом случае у пациентов и людей, за ними ухаживающих, отпадают риски заражения вирусом при перемещениях или посещении лечебного учреждения.
Только зарегистрированные и авторизованные пользователи могут оставлять комментарии.
