Что такое синдром Жильбера и кому он грозит

Впервые этот синдром был описан в 1901 году французским врачом Огустеном Жильбером. Ранее считалось, что это редкое заболевание. После того как появилось генетическое тестирование, выяснилось, что им страдают 7-10% населения земли.



Об особенностях этого заболевания aif.ru рассказал врач-генетик Александр Резник.
«Синдром Жильбера — наследственная доброкачественная особенность функции печени, при которой нарушается обмен билирубина, и, как следствие, повышается его уровень в крови. Это состояние называется гипербилирубинемией.

Синдром Жильбера — не единственное заболевание, связанное с гипербилирубинемией (также известны два типа синдрома Криглера-Найяра, синдромы Ротора и Дабина-Джонсона), но именно он встречается чаще всего.

Как правило, синдром протекает бессимптомно и обычно обнаруживается случайно в ходе других обследований, при которых определяется уровень билирубина. В таких случаях, чтобы отличить синдром от гепатита, врачи смотрят фракции билирубина и печеночные пробы, которые при синдроме Жильбера находятся в норме, а при заболеваниях печени — нет.

Обостряться это состояние может при длительном голодании, стрессе, после серьезных физических нагрузок, недостатке сна, при менструации, обезвоживании, алкогольной интоксикации, а проявляется, как правило, общим дискомфортом, желтушностью склер и кожи. Обострение обычно проходит самостоятельно.

Согласно большинству современных рекомендаций лечить синдром Жильбера не нужно, он определяется больше как наследственная особенность организма, а не заболевание».

Как ставится диагноз?
«Диагноз “синдром Жильбера” можно поставить, если у пациента в биохимическом анализе крови отмечается повышение уровня билирубина на фоне нормальных показателей АЛТ и АСТ, а также по данным генетического обследования. При генетическом обследовании выявляется мутация гена, который кодирует определенный белок, — рассказывает врач-гастроэнтеролог Наталья Морозова. — Что касается распространенности, то в Европе синдромом Жильбера болеют около 5% населения, в Азии — около 3%. Более всего этот синдром распространен у жителей африканского континента, где болеет фактически каждый третий человек».